1.人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、_________遗传病和__________遗传病三大类。
2.苯并酮尿症是新生儿中发病率较高的一种____________，决定这种病的基因位于_____染色体上。患者缺少____________，导致体细胞中缺失了一种_____，从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成______________，只能按另一条代谢转变成_________，它在体内积累过多，就会对婴儿的______________造成不同程度的损害，患儿智力低下，尿中含有过量的____________而有异味。这种病可通过______________来诊断。
3._________________在群体中的发病率比较高，有明显的家族聚集现象。
4._________________又叫先天性愚型，是一种常见的染色体病。患者比正常人多了一条_______染色体。
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