本专题属于高考新课标必修二《遗传与变异》中人类遗传病部分，包括人类遗传病的类型、人类遗传病的检测和防治、人类基因组计划及其意义。
本专题的内容有3个考点，虽然在考纲中的要求为Ⅰ，但是在高考题中的难度很大，实题往往借助于遗传病的判断和计算，综合考查学生对知识的迁移能力和灵活运用能力。例如如何判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式。遗传病类型的判断和后代发病率的计算是一个难点，如何突破这一难点，是需要教师认真研究的问题。
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