第五章第三节 人类遗传病
一、学习目标：
1、举例说出人类遗传病的主要类型；
2、说出人类遗传病的监测与预防的方法；
3、说出人类基因组计划及其意义。
二、自主学习指导：
请同学们仔细默读p90—93内容， 10分钟后进行检测，回答相关问题。
三、基础检测
（一）人类遗传病的概念：人类遗传病通常是指由于_____ _____改变而引起的人类疾病。
（二）人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
(1)概念：受___________________控制的遗传病。
(2)类型及实例
①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素d佝偻病等。
②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病
(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高
3．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型及实例
①染色体结构变异，例如： ____________________。
②染色体数目变异，例如：_________________________。
（三）、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括_______________________和___________________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。
(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。
(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、
________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（四）、人类基因组计划
1．内容：绘制________________________的地图。
2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。
自主检测：
1、遗传咨询主要包括 （ ）
①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式
③推算后代患病的风险率 ④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题
a．① b．①② c．①②③ d．①②③④
2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ）
a．人类基因组计划测定的是人类dna核苷酸序列
b．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划
c．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
d．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束
3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少
