伴性遗传和人类遗传病（2013安徽卷,31）（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（a）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是a和a基因区域中某限制酶的酶切位点。、分别提取家系中ⅰ1、ⅰ2和ⅱ1的dna，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。 （1）ⅱ2的基因型是_______________。（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________；②____________。（4）b和b是一对等位基因。为了研究a、a与b、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为aabb和aabb个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有aabb和aabb两种。据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是_______。（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链dna分子的_________，并切割dna双链。（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与a基因结合的位置位于_______。《答案》（1）aa或aa （2） （3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同（4）同源 基因aabb个体只产生ab、ab两种类型配子，不符合自由组合定律（5）特定核苷酸序列 （6）酶切位点①与②之间《解析》（1）无中生有，该病为伴常染色体隐性遗传病，则ⅱ2的基因型是aa或aa。（2）a的基因频率为q，则有aa占2q（1-q），aa占q2，则正常男性中aa占 ，所以他们的第一个孩子患病的概率为 ；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为aa，则第二个孩子正常的概率为 。（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（aa）的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同。（4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链dna分子的特定核苷酸序列，并切割dna双链。（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与a基因结合的位置位于酶切
