人类遗传病考点一、常见的遗传病类型一、考点概述： 1.此考点主要包括以下内容：人类遗传病常见类型具体遗传病的特点遗传系谱图的判断方法 2.在
高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。二、具体考点分析： 1．人类遗传病的来源及种类 2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。 3．染色体异常遗传病类型 病例 症状 病因数目变异 21三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5号染色体部分缺失 4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病
