第23讲 人类遗传病 [考纲要求] 1.人类遗传病的类型(ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。 一、人类常见的遗传病类型 [连一连] [判一判] 1． 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( × ) 2． 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ( × ) 提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 3． 携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( × ) 4． 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( × ) 提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。二、人类遗传病的监测和预防 1． 主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 2． 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 [判一判] 1． 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( × ) 提示 降低隐性遗传病的发病率。 2． 通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 ( √ ) 3． 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( √ ) 三、人类基因组计划及其影响 1． 目的：测定人类基因组的全部dna序列，解读其中包含的遗传信息。 2． 意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
